神经纤维瘤病是一种罕见的疾病，估计每3000人中就有1人患有这种疾病。
然而，这并不意味着对那些被诊断出患有这种疾病的人没有任何帮助，尤其是在这个国家。
马来西亚Kebangsaan大学(UKM)神经外科医生Kamalanathan Palaniandy教授解释说，1型神经纤维瘤病(NF1)是三种神经纤维瘤病变体中最常见的。
帕拉尼安迪教授说，神经纤维瘤病是一种遗传疾病，有三种情况:1型神经纤维瘤病(NF1)、2型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病，涉及神经存在的任何地方的肿瘤发展，影响大脑、脊髓和周围神经。
他说，人们如何看待这种疾病的基本内涵是由皮肤上的小肿块或变色，这是最常见的症状。
不幸的是，没有数据库可以提供马来西亚该病的准确数字。
1型神经纤维瘤病(NF1)，具体来说，是一种常染色体显性遗传的遗传病，只要有一条染色体带有缺陷基因，就会导致神经纤维瘤病的表现。
假设父母一方患有NF1，孩子有50%的机会遗传这种基因突变。但也有从头突变或自发发生，患者没有这种情况的家族史。
NF1的症状是什么?这种疾病的常见症状包括皮肤上的雀斑或褐色斑点，称为咖啡色斑点，皮肤上或皮肤下出现肿块，皮肤上或皮肤下出现大面积肿胀和骨骼异常。
比起这些身体症状，更令人担忧的是患者可能面临的困难，这取决于受疾病影响的身体部位。
如果他们与视神经胶质瘤(视神经上的肿瘤，可能会干扰视力)有关，他们可能会有听力和视力方面的困难。如果是在脊柱，那么他们也可能有力量和平衡的问题。
他解释说，NF1也能发生在面部的皮神经中。少数患者有相当严重的毁容情况，这自然意味着这种情况可能会影响NF1患者的自尊。
继发性恶性肿瘤的风险也会增加，比如横纹肌肉瘤(软组织、结缔组织或骨癌)和嗜铬细胞瘤(罕见的，通常发生在肾上腺的非癌性肿瘤)。
帕拉尼安迪教授进一步透露，NF1患者容易出现心理问题，即注意力缺陷多动障碍(ADHD)、焦虑问题，其中约30%与抑郁症有关。
在极端情况下，有些人可能会因为身体症状——皮肤上的大肿瘤、斑点、毁容——而拒绝离开家，这些症状会导致他们缺乏自尊。
预期寿命
NF1患者的预期寿命是多少?帕拉尼安迪教授说，他们的预期寿命通常会缩短10到15年。
对于平均预期寿命为75岁的马来西亚人来说，被诊断患有NF1的人的寿命可能会减少近20%。
应该理解的是，这是一种遗传疾病，这意味着他们实际上从出生起就有这种疾病。重要的是他们得到诊断的速度。
事实上，你也可能有那些患有神经纤维瘤病的人，他们甚至可能没有意识到自己得了这种病。大多数人只在身体或神经系统出现症状后才进行检查。
北爱尔兰的一项研究记录了儿童的平均诊断年龄在4到5岁左右。
需要多学科团队进行诊断
帕拉尼安迪教授表示，拥有一个多学科团队对于改善患者从诊断到治疗的整个过程至关重要。他强调，这涉及广泛的人群，不仅包括医护人员，还包括家长、社会工作者和整个社区。
他说，参与分娩过程的产科医生、新生儿科医生、儿科医生、医务人员和助产士以及儿童早期筛查可能是诊断NF1的关键，因为他们通常是与患者接触的第一个点，因此有助于早期诊断和干预。
家长自身的意识也很重要。
政府也可以在立法方面向前迈出一步，帮助患者前进，改善他们的生活，使这些罕见疾病患者能够获得医疗保健，因为这种情况可能会产生财政税收。
设立一个专门的中心，让一群卫生专家能够贡献他们自己的专业知识，这是一个好主意，这样患有这些神经纤维瘤病或任何其他罕见疾病的患者就可以得到适当和全面的护理。
应该考虑到看护人所面临的挑战。在照顾这些病人的过程中，可能会有身体上、经济上和社会上的耻辱。这可能会给他们带来巨大的心理负担。
在马来西亚，有诸如马来西亚卫生门户网站“mySihatPal”之类的资源，以数字形式汇编各种疾病，使人们能够获得这些疾病的信息。帕拉尼安迪教授推荐这个门户网站，因为它提供了公共信息，可以期待什么，向谁求助，并为看护人提供建议。
我们鼓励病人和他们的照顾者站出来寻求帮助，因为即使没有办法重新编程基因，他们的生活质量也可以得到改善。
鼓励患者和他们的照顾者站出来寻求帮助，因为有一些药物或手术的选择不能治愈疾病，但至少可以改善患者和照顾者的生活质量。至于基因治疗的主题，他说，目前它仍处于实验阶段。
在马来西亚，那些认为自己患有这种疾病的人被鼓励向他们感到舒服的医疗机构寻求建议。除此之外，他还提到了一个名为“mySihatPal”的网站，该网站为患者和护理人员收集了有关NF1等疾病的可靠信息。
